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遗传性肿瘤综合征是由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群，具有家族聚集性的肿瘤类型。例如BRCA1和BRCA2基因突变都将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌易感，携带者一生疾病风险比普通人群增高5至10倍。近年来研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例，其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。

自1989年试管婴儿技术首次应用于辅助生殖临床治疗，距今也已过去三十年。随着试管婴儿技术的完善，试管婴儿也被越来越多具有生殖障碍的患者所采用，目前是试管婴儿多为“第三代试管婴儿”，即“胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）”。

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第三代试管婴儿，简单来说，就是先将受精的受精卵培养至囊胚阶段，

在

有了胚胎之后，对囊胚中3

-

5个滋养层细胞的遗传物质检测，挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植，

以

保障子代的健康

但即便如此，随着试管婴儿越来越多，一些关于试管婴儿的潜在风险也会不断地暴露出来。显然，伴随新技术而生的往往还有风险，而建立对风险的了解，才能更好地规避风险。

近日， JAMA Network Open 杂志发表了一项关于试管婴儿与健康风险的大型研究。研究发现，试管婴儿出生缺陷和患癌风险都要比自然分娩的胎儿更高，其风险数据可以相差达200%。

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根据研究团队的数据，研究人员共选取了美国四个州的儿童数据，包括：马萨诸塞州、纽约、北卡罗来纳州和得克萨斯州，对自然生产的儿童和试管婴儿就出生缺陷和癌症进行了队列研究，其中包括1000639名孕妇自然生产的儿童和52776名通过试管婴儿技术生产的儿童。

研究时间从2004年开始，跨度到2016年结束，对于儿童的随访时间平均可达5.7年，对于这些儿童的数据分析就长达5个月。

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结果显示，

和正常孕育的儿童相比，伴有出生缺陷的试管婴儿，罹患癌症的概率，是伴有出生缺陷的自然受孕婴儿的2倍

，另外出生缺陷的发生率也会增加

遗传性肿瘤患者的生育问题也是世界各国共同关注的重大公共卫生问题。近年来，随着肿瘤治疗方法的飞速发展，肿瘤治疗后的生存率大幅提高，年轻肿瘤患者的绝对数量也在逐年增加，这迫切需要建立有效机制对遗传性肿瘤患者的生育进行指导并干预，从而生育健康的下一代。

PGT（preimplantationgenetictesting）技术，又被称为第三代试管婴儿技术，是通过对早期胚胎进行分子遗传学的诊断，移植没有致病基因突变的胚胎，避免遗传性疾病患儿出生的技术。

该技术可以用从源头控制遗传性出生缺陷，以及避免非意愿性流产。早在1998年就已经有文献报道，国际首个遗传性肿瘤PGT——家族性腺瘤性息肉病。虽然该病例并未成功，但是给后人留下了许多可参考的经验。

2009年1月9日，世界上首个通过PGT辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生，被称为“无癌宝宝”。

这项研究揭示了出生缺陷和癌症之间更密切的联系，和体外受精与自然受孕的孩子的风险差异。随着世界范围内试管受精出生率的上升，对这些问题的进一步调查和研究将具有重要意义。

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