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导语：遗传性疾病是指染色体畸变或者基因突变所导致的一类疾病，具有严重致残、致畸、致死性，且大多没有有效的治疗措施。孕中期的产前诊断是重要二级预防措施，“第三代试管婴儿技术”（PGD），作为一种孕前诊断，为遗传性疾病生育高风险夫妇提供了另一种选择。

胚胎植入前遗传学诊断，俗称“第三代试管婴儿”，英文简称PGD。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，在常规试管婴儿治疗程序中，当胚胎在体外培养3～6天后，活检1个或数个细胞进行遗传学检测，甄别具有遗传缺陷的胚胎，将正常胚胎移植入母体子宫，避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。

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1990年，英国Handyside教授及其团队报道世界上第一例PGD试管婴儿诞生，是通过性别选择来避免性连锁遗传性疾病发生。

随着技术的成熟和进步，PGD的应用范围有了进一步的扩展，目前主要应用的人群有：

3.遗传易感基因的剔除

某些多基因病具有高度的遗传度，即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。

5.医疗目的性别选择

非医疗目的的性别选择在我国是非法的。但是，对于一些性连锁遗传性疾病，如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等一般只在男孩中发病，女孩不发病。虽然这类疾病致病基因明确，可以通过单基因PGD程序预防患儿的出生。但是对于部分家系基因诊断不明，或者技术条件不允许的情况下，可以单纯行性别选择生育女孩，避免疾病的发生。此外，对于男性Y染色体微缺失患者（AZFc缺失）也可以通过性别选择生育女孩，而阻断缺陷基因传递给自己的儿子。

6.胚胎非整倍体筛查

试管婴儿技术过程中的胚胎染色体非整倍体比较常见，并且在高龄女性、反复自然流产、反复种植失败、严重男性不育患者中发生率更高，所以通过检测胚胎染色体非整倍体性，选择整倍体胚胎移植，理论上可以提高试管婴儿的移植成功率，这也被称为胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。然后，PGS是否可以提高试管婴儿技术的总体活产率，尚存在一些争议。

结语

遗传性出生缺陷种类繁多、涉及全身各个系统，而很多出生缺陷目前病因诊断不明。对于遗传病因诊断不明的先天缺陷，目前还没有办法通过试管婴儿技术降低遗传再发风险。此外，在PGD的技术过程中，药物超促排卵、取卵手术、胚胎培养、胚胎活检、冷冻复苏等过程中也存在各种风险，所以患者在选择PGD之前需要进行充分的生育遗传咨询，权衡利弊，选择一种最适合的生育方式。

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